9月12日是第19个“中国预防出生缺陷日”，今年的主题为「预防出生缺陷，科学健康孕育」。记者从天猫健康了解到，华大基因、迪安诊断、金域医学、凯普医检、圣湘生物、硕世诊断等多家头部医学检测机构，在天猫推出单基因病携带者筛查服务，可以筛查超过300项单基因遗传疾病，助力出生缺陷一级防控。
唐筛、无创、单基因病携带者筛查，都是针对出生缺陷疾病的预防手段。我国是出生缺陷高发国家，出生缺陷率高达5.6%，每年新增出生缺陷约90万例。最常见的单基因病，包括先天性听力障碍、脊髓性肌萎缩症（SMA）、进行性假肥大性肌营养不良、重度地中海贫血和苯丙酮尿症。
很多人不能理解，为什么父母都是健康的、家族也没有遗传史，但患儿会得“遗传病”？
据悉，平均每个正常人会携带2.8个隐性遗传病致病变异，每50人中就有1人是SMA致病基因携带者，每53人中就有1人是苯丙酮尿症致病基因携带者，每16人中就有1人是遗传性耳聋致病基因携带者……携带者一般是没有症状的健康人，一旦夫妻双方携带了相同基因致病变异，胎儿就有1/4及以上可能患病。美国医学遗传学会的一项研究指出新生儿听力筛查发现的95%的听力损失患儿父母听力正常。
“单基因病并不罕见，在我国南方地区，地中海贫血是危害最大的遗传疾病，部分地区地贫基因携带率高达4-24%。相关数据显示，南方11省每年约出生2.9万中重度地贫患儿。”天猫健康小二繁诗告诉记者，先天性听力障碍更是比唐氏综合征更常见的出生缺陷。
华大基因、迪安诊断、金域医学、凯普医检、圣湘生物、硕世诊断等多家头部医疗检测机构，在天猫推出单基因病携带者筛查服务，可以筛查超过300项单基因疾病。
用户不需要去医院排队，直接在家里采样后，交由快递将样本送往实验室。报告可以线上查阅、解读。
“一般建议在孕前或孕早期（＜16周）进行筛查，建议先筛查孕妇，孕妇筛查阳性再筛查丈夫。”繁诗介绍，单基因病携带者筛查适用于所有表型正常，无遗传病家族史的育龄夫妻；所有欲通过辅助生殖技术生育健康宝宝的夫妻；血缘关系相近的夫妻。
免责声明：市场有风险，选择需谨慎！此文仅供参考，不作买卖依据。
