在现代医学的发展中,无创产前筛查技术以其非侵入性、安全可靠的特点,不仅为孕妇提供了更多的选择和权益,也为医生们提供了更准确的检测结果,让他们能够根据筛查结果制定个性化的遗传咨询和诊断方案,为胎儿的健康保驾护航。同时,无创产前筛查技术也在很大程度上降低了孕妇的心理压力,让准爸妈们更加放心和期待迎接新生命的到来。
1997年,科学家发现孕妇外周血中存在胎儿的遗传物质——胎儿游离DNA。十年前,无创产前筛查技术开始应用于临床,通过一管孕妇外周血,提取孕妇和胎儿混合的游离DNA,使用高通量基因测序技术,分析胎儿存在染色体异常的风险。无创产前筛查已经在全球得到十分广泛的临床应用。
北京博昊云天科技有限公司(“博昊基因”)是由深耕基因检测市场多年的资深管理团队与全球著名医学遗传学家团队强强联合创办的科技创新企业。创始人、总裁张治位博士专注于基因检测领域20年,曾实现无创产前筛查和遗传性耳聋基因检测上百万例。
在节目现场,张治位博士介绍了现行的服务内容及发展理念。“博昊基因”通过原创性的探针设计、协同等位基因靶标富集技术、实验流程优化和创新生信算法等,基于高深度靶向捕获测序,在全球首次实现了对胎儿染色体非整倍体、染色体微缺失微重复和单基因显性遗传病的三合一同步无创产前基因筛查,大幅度提高无创产前筛查的疾病范围和检测的准确性。
“博昊基因”的新型三合一无创产前筛查技术和产品,实现了在该领域对发达国家的反超和迭代领先,在中美等地市场,均引起了强烈的反响。“博昊基因”与黄荷凤院士团队合作的临床研究相关文章已发表在Cell Discovery期刊上。“博昊基因”的核心发明专利《染色体和单基因病同步产前筛查的设备、试剂盒和分析系统》获得国家知识产权局发明专利授权。目前,公司拥有2项授权发明专利,2项发明专利申请,17项软件著作权,“博昊基因”“好韵添”等24项注册商标。
自成立以来,“博昊基因”秉持“博学昊德,云济天下”的价值观,以“为人民健康服务”为使命,紧紧围绕孕产期,以产前筛查为重点,深入打造完善的遗传病和出生缺陷防控高通量测序技术系列创新产品。
在节目的最后,张治位博士总结道,“博昊基因”始终专注于原创性、多种遗传病的同步无创产前筛查技术的原创性开发和产业化,是全球无创产前染色体病和单基因病同步筛查技术开创者,致力成为创新引领、国际一流的医学高科技企业。
