2024年6月28-30日，河北生殖妇产医院生殖与遗传科副主任兼遗传医学科主任邓锴、遗传医学科副主任王翠霞，受邀前往北京参加了“第十四届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第五届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会”，本次会议由海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会主办，北京协和医院产前诊断中心承办。
本次会议就“基因检测新技术下的遗传病筛查、诊断在生殖与产前诊断中的临床运用规范与治疗”主题进行了广泛探讨与交流，以期加强国内外相关专业领域的学术交流与合作，促进医学遗传学专科的蓬勃发展。
会上进行的新一届专委会全体委员会议，全票通过了委员常委、副主委等任命。河北生殖妇产医院邓锴主任在此次选举中，全票通过当选为海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专委会第二届委员会常务委员。
在后续的学术会议讨论环节，邓锴主任针对河北生殖妇产医院在基因检测本地化、基因检测质量控制实施方案制定与落实方面的经验进行了分享发言。
邓锴主任指出，河北生殖妇产医院建设本地化共建实验室，需要由一名专业的医学遗传学专家担任实验室主任，承担起沟通临床医生和测序数据分析人员之间的桥梁，帮助双方更精准的传达信息。
对于商业化实验室出具的报告，要求提供质控数据或者原始数据，搭建本地化数据分析平台，进行双平台数据分析质控；建议测序数据分析人员与临床医生共同面对遗传病患者进行咨询，能更好的把握临床表型与基因表型的关系。
通过这些方法，不断将新技术与临床诊疗、科研工作创新性地合理运用，为优生优育和预防出生缺陷贡献力量。（来源：千龙网）
