2025年2月28日下午，由北京病痛挑战公益基金会、上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所、上海市罕见病质量控制中心、上海市儿童罕见病诊治中心、上海市罕见病诊治中心等多家单位联合主办的“2025年国际罕见病日系列活动暨上海市罕见病诊治培训会”在上海新华医院科教楼105报告厅圆满举行。
活动中，各方共同为“上海交通大学医学院附属新华医院罕见病综合服务空间”揭牌，并共同发布《2025年罕见病类特殊医学用途配方食品：基于真实世界数据的应用现状与未来展望研究》报告。活动吸引了来自政府机构、医疗机构、科研单位、公益组织和患者组织的多方代表参与，共同探讨罕见病特医食品应用与展望和罕见病诊疗创新。
重磅报告发布：聚焦特殊医学用途配方食品应用现状和未来展望
各方嘉宾共同发布报告，香港中文大学深圳研究院研究员董咚教授详细介绍了项目设计与研究背景，上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所邱文娟教授解读了研究成果。该报告呈现了近年来我国特医食品相关政策的快速进展，填补了罕见病特医食品真实世界研究空白，提出了罕见病患者在特医食品和营养管理中的七大未满足需求和六个罕见病特医食品未来发展方向。
研究发现：罕见病类特医食品领域七大未满足需求亟待系统性解决
有数据显示，在我国第一批罕见病目录中，有32种罕见病需使用特医食品，其中18种罕见病对特医食品的需求尤为紧急。特医食品不是药，却是临床治疗的关键支撑。
本次活动发布的调研报告发现，在罕见病患者的家庭中，医疗支出占比高达90%。超80%的罕见病家庭因医疗与特医食品费用陷入经济困境，部分家庭年收入半数以上用于购买特医食品；但由于可及性缺口显著，仅30%的患者能稳定获取所需特医食品，偏远地区及基层医疗机构资源匮乏问题突出。同时，这些家庭心理与社会支持缺位，70%的照护家庭因长期压力陷入情感孤立，患者进入青春期后焦虑与社会适应问题加剧。
报告首次系统性提出罕见病特医食品领域的七大未满足需求，包括早筛体系待完善、可及性与依从性挑战、社会支持匮乏、因病返贫风险等。针对上述问题，报告明确六大发展方向：推动特医食品纳入医保目录；加速国产特医食品研发与审批；建立罕见病营养管理标准化路径；构建“政府-企业-社会”多元支付体系；强化基层医疗机构特医食品供应能力；完善患者心理援助与经济帮扶机制。
公益先行：病痛挑战基金会探索罕见病患者特医食品需求解决方案
病痛挑战基金会自成立以来，以“罕见病病友需求为中心”，持续开展病友服务、组织支持、行业发展、政策研究、社会倡导等多方面工作，致力于为面临病痛挑战的人群建立平等、受尊重的社会环境。遗传代谢类罕见病群体在特医食品方面的需求一直是病痛挑战基金会工作的方向之一。基金会先后链接企业特食捐赠，设立捐赠项目、援助项目，支持遗传代谢类罕见病病友群体建立患者组织，开展特医食品相关研究，与国家市场监督管理总局就特医食品相关问题开展调研合作，为相关政策的出台提供了一定的支持。
截至2025年2月，病痛挑战基金会为包括甲基丙二酸血症在内的100余个病种的患者家庭提供了包括特食援助、诊疗援助和多学科会诊援助在内的直接援助支持，累计援助超过5000余人次，援助金额超过5000万元。2023年，病痛挑战基金会联合阿里巴巴公益、阿里健康公益发起“柠檬宝宝关爱行动”为该类患者提供综合性支持。
为了更加深入地了解罕见病类特殊医学用途配方食品的应用前景，北京病痛挑战公益基金会联合国内权威医院和研究院所共同启动了“罕见病类特殊医学用途配方食品的应用与展望：基于真实世界数据”项目，本次发布的报告即为该项目的阶段性研究成果。
多方联动：罕见病类特医食品困境终将解决
罕见病类特医食品相关领域前景旷阔。
从疾病防治角度看，特医食品在构建早预防、早筛查、早诊断、早治疗、早康复的罕见遗传代谢类疾病防治体系中将继续扮演治疗基石的重要作用，为更多孩子的健康保驾护航。
从产业发展角度看，以罕见病类特医食品为代表的一类疾病的特医食品应用将为国内研发创新、学科发展提供动力，将会有力地推动国内相关产业的创新发展。
从支付保障角度看，国内多个城市与地区已经开展特殊医学用途配方食品的支付保障探索，基于我国“1+3+n”的多层次保障体系，动员社会力量参与，探索创新保障模式，率先将临床急需、疗效明确、患者不可或缺的特医食品纳入医疗保障范围值得期待。
结合病痛挑战基金会的实践探索经验，社会力量参与罕见病类特医食品困境的解决极具潜力，但仍需要构建友好的社会支持体系。在政府的引领下，公立医院、公益基金会、患者组织、爱心企业等各方社会力量凝心聚力，携手共进，为罕见病患者家庭提供精细化、差别化的服务，罕见病类特医食品困境终将得到解决。
