4月26日，以“不止罕见·愈见多可能”为主题的2025国际罕见病日罕见病关爱计划——神经系统罕见病科普交流会最后一场医患交流会活动，在湖南长沙举行。此系列活动由北京病痛挑战基金会主办，渤健生物等爱心企业共同支持，旨在提升公众、患者及家属对神经系统罕见病的科学认知，搭建医患沟通桥梁，推动社会对罕见病群体的关注与支持。来自北京、上海、湖南及周边的多学科专家、患者家庭及代表共60余人参会。
会议上午场以“神经系统罕见病家庭互助工作坊”拉开活动序幕。北京市西城区我们的家园残疾人服务中心孙丽佳主任带领湖南地区及周边患者及家属，通过“情绪小课堂”环节，探讨罕见病家庭的心理调适与互助经验。参与者通过互动游戏、案例分享等形式，学习如何应对长期照护压力，构建积极心态。北京病痛挑战公益基金代表在总结中表示：“罕见病家庭不仅需要医疗支持，更需要心理和社会层面的关怀，这也是公益组织的长期使命。”
下午的科普交流活动由中南大学湘雅医院儿童医学中心彭镜主任、北京病痛挑战公益基金会副秘书长孙荣甲共同致开场词。彭镜主任强调，罕见病诊疗需整合儿科、神经科、康复科等多学科资源，“从确诊到康复，患者需要全生命周期的科学管理”。北京病痛挑战公益基金会副秘书长孙荣甲指出，近年来我国罕见病防治体系逐步完善，但社会认知与心理支持仍需加强，“罕见病家庭不仅需要医疗援助，更需要被看见、被理解”。
中南大学湘雅医院小儿神经专科张慈柳教授以脊髓性肌萎缩症（SMA）为例，详细解读了SMA治疗的最新进展。她指出，根据我国开展的SMA患者登记研究结果，自疾病修正治疗药物诺西那生钠引入中国临床应用后，大多数SMA患者的整体功能状况均有所改善。
“从SMA的自然病程来看，无论患者属于哪种类型，倘若不积极采取药物与康复治疗措施，其运动功能和呼吸功能等都将不可避免地逐渐衰退。”张教授强调，“所以，早发现、早诊断、早治疗是改善SMA患者预后的关键所在，但即便处于疾病的不同发展阶段，任何时候开展干预治疗都不算晚。”
复旦大学附属儿科医院康复科主管治疗师李惠教授则聚焦居家康复，强调“康复不仅是肢体训练，更是生活能力的重建”。李惠教授从呼吸管理、关节挛缩与脊柱侧弯防治、体位合理变化、运动针对性训练、营养科学管理、心理疏导支持、辅具适配使用以及家庭有力支持等多个维度，为居家康复勾勒出一幅全面且细致的“行动地图”。 “居家康复要融入日常点滴。科学系统的训练宛如一面坚固的盾牌，不仅能有效延缓身体功能的退化，更能显著提升患者的生活质量。” 李惠教授的总结，如同一剂强心针，让患者及家属对居家康复充满了信心与期待。
“在这个过程中，我们经历了很多艰难的时刻，也看到了许多希望。我们有确诊前的紧张和彷徨，确诊后的迷茫和绝望，也有专家团队和病痛挑战基金会等爱心机构给我们带来的那个绝处逢生的希望。” 会上，一位SMA患儿母亲分享了家庭与疾病顽强抗争的历程。目前，小患儿正接受DMT药物治疗，身体机能实现显著跨越——从能稳稳坐着，到独自站立，再从借助外力扶站，直至如今能独立站立，他正像其他同龄人一样，正常地学习、生活。
本次活动通过医患对话、科普宣教与多学科协作，为罕见病防治提供了新思路。与会专家一致认为，完善早筛机制、推动药物可及性、普及家庭康复技术是改善患者生存质量的核心。北京病痛挑战公益基金会表示，未来将深化与医疗机构、企业及社会力量的合作，通过专项援助、病友互助等形式，助力罕见病群体， 让“罕见”被看见，让关爱更可及。
