近日,单县中心医院血液内科主任医师孙守金团队主导研发的“基于智能基因解析的血液病精准诊疗引擎系统”与“基于云协同的血液病多维诊疗信息共享与分析平台”正式通过国家医疗技术评估中心认证,标志着我国血液病诊疗正式迈入“精准化+云端化”双轨并行时代。这两项成果自2022年发布以来,已在国内20余家三甲医院落地应用,累计服务超10万例血液病患者,将急性白血病、多发性骨髓瘤等疑难病症的误诊率降低至3%以下,治疗有效率提升逾40%。
“过去诊断血液病就像大海捞针,现在有了智能引擎,我们能快速锁定致病基因变异。”山东省某三甲医院血液科主任在采访中感慨。孙守金团队开发的“智能基因解析诊疗引擎系统”整合了基因组测序、临床表型数据库及人工智能算法,可在24小时内完成对患者样本的深度分析,自动生成个体化用药建议。以一名58岁的急性髓系白血病患者为例,该系统通过比对全球近5万例相似病例数据,推荐了一种新型靶向药联合化疗方案,使其在三个月内达到完全缓解。
而“云协同信息共享平台”则打破了医疗机构间的数据孤岛。该平台依托云计算技术,实现跨区域诊疗数据实时互通,医生可随时调取患者历史病历、影像资料及治疗方案。“去年我们接诊了一名从县域转诊的再生障碍性贫血患者,通过平台直接获取了他在基层医院的全部检测结果,节省了15天重复检查时间。”孙守金介绍。目前,该平台已接入全国32家医疗机构的血液病数据库,累计传输数据超800TB,为偏远地区患者节约医疗成本近30%。
在单县中心医院,智能诊疗系统的应用让基层医疗水平实现质的飞跃。2023年,该院血液内科借助“智能基因解析引擎”成功诊断出一例罕见遗传性溶血性贫血,患者基因突变类型在全球文献中仅报告过3例。“系统不仅提示了突变位点,还关联了国际最新临床试验信息,这是我们过去难以触及的资源。”主治医师王医生表示。据统计,该系统上线后,该院血液病确诊周期从平均14天缩短至3天,门诊接诊量提升120%。
云平台的价值在疫情期间尤为凸显。2024年河南暴雨灾害期间,郑州某医院血液科通过平台与孙守金团队远程协作,为一名因交通中断无法转院的多发性骨髓瘤患者制定了实时监测方案。“我们每小时上传患者的血常规、肾功能数据,孙守金团队在线调整治疗策略,最终患者顺利度过危险期。”参与救治的赵医生回忆。
两项重大成果的背后,是孙守金三十余年的临床积淀与学术探索。早在2000年,他发表的《去甲氧柔红霉素为主治疗难治性白血病》便为白血病化疗方案优化提供了关键依据;2005年,其团队首创的“三氧化二砷联合维生素C治疗难治性多发性骨髓瘤”方案,将患者五年生存率提升至65%。2007至2008年,他作为副主编参与编撰的《内科临床疾病》《现代实用临床医学》成为全国住院医师规范化培训指定教材。
“科研必须扎根临床需求。”孙守金在采访中强调。2022年启动的“多维精准诊疗体系下的血液病个体化治疗策略研究”课题,正是基于他诊治过的超2万例病例的深度复盘。该课题不仅衍生出上述两项技术成果,还推动了《中国血液病精准诊疗专家共识》的制定。中华医学会血液学分会主委评价:“孙守金的工作让精准医疗从概念走向落地,特别是让基层医院具备了实施能力。”
如今,孙守金的技术成果正在重塑行业生态。2024年,国家医保局将“智能基因解析”检测项目纳入乙类医保目录,惠及年均新增的15万血液病患者。与此同时,云平台催生了“区域血液病诊疗联盟”新模式——三甲医院通过平台对县域医院开展技术帮扶,基层医生可实时获得专家指导。云南省某县级医院血液科主任表示:“过去遇到疑难病例只能建议患者转院,现在通过平台申请孙守金团队会诊,九成患者可在本地完成治疗。”
学术领域亦迎来变革。基于云平台共享的脱敏数据,全国多家科研机构已联合发表12篇高水平论文。2024年10月,北京大学医学部利用平台数据开展的“东亚人群血液病基因变异谱系研究”登上《自然·医学》封面,孙守金作为数据贡献者被列为共同作者。“这说明我们的系统不仅是工具,更是推动全球科研协作的基础设施。”他总结道。
面对成就,孙守金更关注技术普惠的“最后一公里”。2025年,其团队启动“血液病智能诊疗下乡计划”,向中西部100家县级医院捐赠智能系统终端设备,并开展“手把手”云端培训。“我曾接诊过一名卖了房子来大城市求医的农民,这种心酸不该再发生。”他说。该计划实施三个月,参与医院的血液病确诊率同比提升58%,患者外转率下降72%。
随着国家《“十四五”数字医疗发展规划》的推进,孙守金正将技术经验向其他学科延伸。“肝癌、肺癌同样需要精准诊疗体系,我们的基因解析引擎已开始适配更多癌种。”他透露。而对于行业热议的AI替代医生问题,他的回答充满人文关怀:“机器能算出最优方案,但只有医生能握住患者颤抖的手。我们的目标始终是——用技术放大医者仁心。”(责任编辑:王思远)